Kinderwunsch und Schwangerschaft

 Genetische Gründe für unerfüllten Kinderwunsch

Unerfüllter Kinderwunsch (ca. 15% der Paare bleiben kinderlos), sei es wegen Ausbleiben einer Schwangerschaft (Sterilität) oder wiederholter Fehlgeburten, kann nebst vielen anderen Gründen auch genetischen Ursprungs sein. Nicht immer sind solche genetischen Veränderungen vererbt, sondern entstehen neu in den Keimzellen eines Menschen, wobei die übrigen Körperzellen eines Individuums genetisch völlig normal sind (vgl. zum Beispiel altersbedingte chromosomale Neumutationen als Hauptabortursache).

Genetische “Unfruchtbarkeitsfaktoren” kommen sowohl beim Mann (männliche Infertilität) als auch bei der Frau (weibliche Infertilität) vor. Ein sehr wichtiger männlicher Faktor, der die Fertilität beeinflusst ist die kürzlich gefundene Defensin-Mutation. Bei den übrigen bekannten “Unfruchtsbarkeitsfaktoren” stehen Chromosomenveränderungen oder Genmutationen im Vordergrund, die sich direkt auf die Keimzellbildung auswirken. Auf der anderen Seite kennt man aber auch Genmutationen, die unter Umständen einen negativen Einfluss auf den Verlauf einer genetisch normalen Schwangerschaft haben (mütterliche Blutgerinnungsstörung; Thrombophilie). Auch die Dauer der reproduktiven Lebensphase einer Frau untersteht genetischer Kontrollen. Bestimmte Veränderungen können zu verfrühter Menopause (Konduktorinnen für fragiles X-Syndrom oder Frauen mit Triplo-X-Syndrom) führen.

Wichtig ist, dass vor Inanspruchnahme von fortpflanzungsmedizinischen Therapien (“künstliche Befruchtung”), auch eine genetische Ursachenabklärung durchgeführt wird. Ein solches Vorgehen gehört zum international anerkannten Standardverfahren von renommierten IVF-Zentren.