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Kinderwunsch und Schwangerschaft

Genetische Risikofaktoren

Sind in einer Familie oder der näheren Verwandtschaft erbliche Erkrankungen oder Chromosomenstörungen aufgetreten, können im Rahmen einer genetischen Beratung Wiederholungsrisiken für die Nachkommen eines Paares ermittelt und abgeschätzt werden und es kann gegebenenfalls über Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Diagnostik informiert werden.

Aber auch wenn eine Familiengeschichte bezüglich Erbleiden völlig unauffällig ist, können genetische Risiken vorhanden sein. In der europäischen Bevölkerungen beispielsweise sind cystische Fibrose (CF) und spinale Muskelatrophie (SMA) die häufigsten Erbleiden, die zu schwerer Krankheit und reduzierter Lebenserwartung führen. Rund eine von 25 Personen (CF) bzw. eine von 50 Personen (SMA) mit Schweizer Hintergrund sind gesunde Träger einer solchen genetischen Veranlagung. Sind beide Elternteile Träger besteht ein stark erhöhtes Risiko für Kinder mit der entsprechenden Krankheit.

Auch bei Menschen, die aus religiösen Gründen eher in der eigenen Kreisen Partnerschaften eingehen (z.B. Ashkenazim-Juden) oder Partnerschaften mit verwandtschaftlichem Verhältnis, kommen bei Nachkommen seltene oder schwere Erbleiden häufiger vor.

Abklärungen erfolgen üblicherweise vor Eintritt einer Schwangerschaft (Präkonzeptionelles Screening) oder spätestens bei der ersten resp. zweiten Schwangerschaftskontrolle. Durch die einmalige Trägerabklärung (Heterozygotentest) bei der Patientin oder beim Partner wird bei unauffälligem Resultat das Risiko für eine der untersuchten Krankheiten bei Nachkommen massiv reduziert oder gar ausgeschlossen. Identifiziert man aber durch das Screening ein Paar mit grossem Risiko für betroffene Nachkommen, ist eine genetische Beratung zur Diskussion der Optionen (gezielte Pränataldiagnostik oder Alternativen zur Erfüllung des Kinderwunsches) indiziert und kassenpflichtig.

Kommt keine Schwangerschaft zustande, liegt dies nicht selten an genetischen Faktoren, die die Zeugungsfähigkeit beim Mann respektive die weibliche Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Wird die Hilfe der Fortpflanzungsmedizin in Anspruch genommen, besteht das Risiko einer Vererbung dieser Faktoren und allenfalls gar ein erhebliches Risiko für eine massgebliche kindliche Entwicklungsstörung (z.B. für cystische Fibrose). Gemäss international anerkannten Empfehlungen sollten vor künstlicher Befruchtung entsprechende genetische Abklärungen angeordnet werden.