Kinderwunsch und Schwangerschaft

Die pränatale Diagnostik ermöglicht den Nachweis von genetisch bedingten Erkrankungen und Entwicklungsstörungen vor der Geburt. Erste Hinweise auf eine genetische Störung zeigen sich häufig in einem auffälligen Ultraschallbefund.

Nicht-invasive Diagnostik

Mit dem Panorama-Test, einer neuartigen nicht-invasiven genetischen Untersuchung an fetaler DNA aus dem Blut der Mutter, können sehr zuverlässige Voraussagen über das Vorliegen von Trisomien und Mikrodeletionen gemacht werden.

Als nicht-invasiv gelten auch sonografische Untersuchungen am Fötus – etwa die Nackentransparenzmessung – und biochemische Tests an mütterlichem Blut. Sie sind heute Standard. Eine Kombination der beiden Methoden wird beim Ersttrimester-Screening angewandt. Ergibt sich das Bild einer Risikoschwangerschaft, ist eine invasive Entnahme fetaler Zellen mit anschliessender genetischer Analyse angezeigt.

Invasive Diagnostik

Erst mit den Untersuchungen, die nach einer Chorionbiopsie ab der 11. Schwangerschaftswoche oder nach einer Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ab der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen, können genetische Störungen direkt an placentaren oder fetalen Zellen mit Sicherheit diagnostiziert oder zahlreiche Syndrome und Erkrankungen ausgeschlossen werden.