Erbkrankheiten

Untersuchungen Innere Medizin / Pharmakogenetik

Es gibt einige recht häufige monogen bedingte Krankheiten, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren können. Dazu gehören insbesondere die Hämochromatose, die primäre Laktoseintoleranz oder auch Störungen der Blutgerinnung, die zu einem erhöhten Thromboserisiko führen können.

Relativ neu sind genetische Untersuchungen im Zusammenhang mit der Therapiewahl (Pharmakogenetik). Bei einer zunehmenden Anzahl Medikamenten resp. Therapien zeigt sich, dass genetische Faktoren beim Patienten die Wirksamkeit oder das Auftreten von unerwünschten Nebenwirkungen stark beeinflussen. Speziell bei belastenden und auch kostenintensiven Therapien (z.B. Hepatitis C, Melanom) sollten genetische Untersuchungen vor Einleitung einer Therapie in Betracht gezogen werden.