Dokumentation

Präanalytik

Wesentlich für die labortechnisch einwandfreie Durchführung einer Untersuchung sind die korrekte Entnahme und der schnelle Transport der Proben ins Labor. Unten sind die wichtigsten Angaben zur Entnahme, Lagerung und Zustellung des Probematerials ins Labor aufgelistet.

 

Panorama, nicht invasiver pränataler Test:

Anleitung Blutentnahme für Panorama Test

 

Chorionbiopsie

Entnahme und Zustellung

  • Die Entnahme erfolgt ab der 10. SSW. Benötigte Menge 30-50mg (mind. 5 grosse oder 8 kleine Zotten)
  • Zotten unmittelbar nach Entnahme in steriles Transportmedium überführen (Transportgefässe mit Medium vom Labor anfordern)
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der Patientin beschriften
  • Sofort per Express oder Kurier zustellen lassen, zusammen mit dem Auftragsformular
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren.

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung das Formular «Auftragsformular für pränatale genetische Untersuchungen». Wichtig sind vollständige Angaben zur Indikation und zur Schwangerschaft. Eine telefonische Voranmeldung der Untersuchung ist erwünscht.

 

Amniozentese

Entnahme und Zustellung

  • Die Entnahme (Amniozentese) erfolgt ab der 15. SSW. Benötigte Menge 15-20ml klares Fruchtwasser
  • Fruchtwasser in steriles Transportröhrchen überführen (Transportgefässe von Labor anfordern)
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der Patientin beschriften
  • Sofort per Express oder Kurier zustellen lassen, zusammen mit dem Auftragsformular
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren.

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung das Formular «Auftragsformular für pränatale genetische Untersuchungen». Wichtig sind vollständige Angaben zur Indikation und zur Schwangerschaft. Eine telefonische Voranmeldung der Untersuchung ist nicht notwendig.

 

Blut für postnatale Chromosomenuntersuchungen

Entnahme und Zustellung

  • 3–10 ml venöses Blut sofort in steriles Heparinröhrchen geben und durch mehrmaliges Kippen gut mischen. Wichtig! Nur Blutröhrchen mit Ammonium- oder Lithium-Heparin verwenden
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der Patientin beschriften
  • Sofort per Express oder Kurier zustellen lassen, zusammen mit dem Auftragsformular
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren.

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung Formular «Auftragsformular für medizinisch-genetische Untersuchungen». Wichtig sind vollständige Angaben zur Indikation und zur Klinik. Eine telefonische Voranmeldung der Untersuchung ist nicht notwendig.

 

Postnatale molekulargenetische Untersuchungen (DNA-Untersuchungen)

Entnahme und Zustellung

  • Mindestens 2 ml venöses oder 200 μl kapilläres Blut sofort in steriles EDTA-Röhrchen (Hämatologie-Röhrchen) geben und durch mehrmaliges Kippen gut mischen
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der zu untersuchenden Person beschriften
  • Untersuchungsmaterial zusammen mit dem Auftragsformular sofort per A-Post versenden
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren.

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung das Formular «Auftrag für medizinisch-genetische Untersuchungen». Wichtig sind die Unterschrift der zu untersuchenden Person (Einverständniserklärung) und vollständige Angaben zur Indikation und zur Klinik. Letztere geben wertvolle Informationen für die abschliessende Interpretation der Laborresultate und ob weiterführenden Untersuchungen (z.B. differentialdiagnostische Abklärungen) notwendig sind.

 

Pränatale molekulargenetische Untersuchungen (DNA-Untersuchungen)

Entnahme und Zustellung

  • Je nach Analyse werden 20–50 mg Chorionzotten oder mindestens 3–5 ml Fruchtwasser benötigt
  • Untersuchungsmaterial zusammen mit den Auftragsformularen für die zytogenetische und die molekulargenetische Untersuchung sofort per Express oder Kurier einsenden
  • Untersuchungsmaterial zusammen mit dem Auftragsformular sofort per A-Post versenden
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren.

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung die Formulare «Auftrag für medizinisch-genetische Untersuchungen» und «Auftragsformular für pränatale genetische Untersuchungen». Wichtig sind die Unterschrift der zu untersuchenden Person (Einverständniserklärung) und vollständige Angaben zur Indikation und zur Klinik. Letztere geben wertvolle Informationen für die abschliessende Interpretation der Laborresultate und ob weiterführenden Untersuchungen (z.B. differentialdiagnostische Abklärungen) notwendig sind.

 

Genetische Untersuchungen von Spontanaborten (Abortuntersuchung)

Entnahme und Zustellung

  • Abortmaterial: Vorzugsweise fetales Gewebe (z.Bsp. Haut, Nabelschnur, Muskel) oder Chorion-/Plazentazotten (cave mütterliche Zellen)
  • Aseptisch entnehmen
  • Sofort in einem Gefäss mit steriler physiologischer Kochsalzlösung oder Chorion-Transportmedium* waschen
  • Gewebe in das Transportgefäss* mit neuer Lösung überführen
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der Patientin beschriften
  • Untersuchungsmaterial zusammen mit dem Auftragsformular sofort per Express oder Kurier versenden
  • Wenn Zwischenlagerung notwendig, Material vor Versand im Kühlschrank (4°C) aufbewahren

*Medium, Transportröhrchen und Versandbehälter sind im Spital vorhanden; ansonsten bitte vom Labor anfordern

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung das Formular «Auftrag für medizinisch-genetische Untersuchungen». Wichtig sind volständige Angaben zur Indikation und zur Schwangerschaft. Eine telefonische Voranmeldung der Untersuchung ist nicht notwendig.

 

Tumorgenetische Untersuchung von malignen Hämopathien

Knochenmarkaspirat ist in der Regel das bevorzugte Probematerial für eine zytogenetische Untersuchung (Anlegen von Zellkulturen). Falls die Entnahme einer adäquaten Menge an Knochenmark nicht möglich ist, können unter Umständen (beispielsweise bei Blastengehalt von mehr als 10%) auch mit Untersuchungen am peripheren Blut informative Resultate erzielt werden.

Entnahme und Zustellung

  • Chromosomenanalyse: 2-5 ml Knochenmarkaspirat Antikoagulans Heparin
  • FISH: 2-5 ml Knochenmarkaspirat oder 5 ml peripheres Blut (Antikoagulanzien Heparin oder EDTA)
  • Molekulargenetik: 5 ml Knochenmarkaspirat oder 10 – 20 ml peripheres Blut (Antikoagulanzien Heparin oder EDTA)
  • Material in steriles Röhrchen (Heparin-Röhrchen mit grünem Deckel) geben und durch mehrmaliges Kippen gut mischen
  • Röhrchen mit vollständigem Namen und Geburtsdatum der Patientin beschriften
  • Untersuchungsmaterial sollte – zusammen mit dem Auftragsformular – möglichst innerhalb von 24h nach Entnahme dem Labor zugestellt werden
  • Zwischenlagerung und Versand bei Raumtemperatur
  • Materialannahme im Labor von Montag bis Samstag, Annahme für molekulare Verlaufskontrollen von Montag bis Donnerstag

Auftragserteilung

Verwenden Sie für die Auftragserteilung das Formular «Auftrag für Tumorgenetik – Maligne Hämopathien». Wichtig sind volständige Angaben zur Indikation und zur Klinik. Eine telefonische Voranmeldung der Untersuchung ist erwünscht.