Dokumentation

Analysenliste


Analyse Thema Gen Fact Sheets
Cystische Fibrose (CFTR) Pädiatrie/Innere Medizin CFTR
Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC Cancer Genetics BRCA1 - BRCA2
Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Schnelltest an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome -
Untersuchung an Spontanabort Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Chromosomenuntersuchung bei weiblicher Infertilität weibliche Infertilität -
Molekulare Karyotypisierung (Array-­CGH) vorgeburtlich Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen -
Androgenresistenzsyndrom (AIS) weibliche Infertilität AR
Fragiles X-­Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz weibliche Infertilität FMR1 (FRAXA)
XY-­Gonadendysgenesie, Swyer-­Syndrom (SRY) weibliche Infertilität SRY
Androgenrezeptor, CAG-­Repeat (AR) männliche Infertilität AR
Azoospermiefaktoren/Y-­Mikrodeletionen (AZFa-­c) männliche Infertilität AZG a-c
Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) männliche Infertilität CFTR
Defensin (DEFB126) männliche Infertilität DEFB126
FSH-­Rezeptor (Asn680Ser) männliche Infertilität FSHR
Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-­Untereinheit (POLG) männliche Infertilität POLG
Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE)
Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, SMA,­ FRAXA
Ashkenazi Screening Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA
Adenosin-­Monophosphat-­Deaminase-­Mangel (AMPD1) Neurologie AMPD1
Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) Neurologie AR
CADASIL (NOTCH3) Neurologie NOTCH3
Charcot-­Marie-­Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B Neurologie PMP22, MPZ/P0
Charcot-­Marie-­Tooth Syndrom CMT2 Neurologie MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1
Charcot-­Marie-­Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) Neurologie GJB1
Chorea Huntington (HD) Neurologie HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA)
Friedreich Ataxie (FRDA) Neurologie FXN
Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) Neurologie SCN4A
Myotone Dystrophie Steinert (DM1) Neurologie DMPK
Myotone Dystrophie PROMM (DM2) Neurologie CNBP
Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) Neurologie PABPN1
Pantothenat-­Kinase-­assoziierte Neurodegeneration (PANK2) Neurologie PANK2
Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-­Mangel) Neurologie CPT2
Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-­syndromal (Connexin 26/GJB2) Neurologie Connexin 26, GJB2
Spinale Muskelatrophie Typ 1-­3, SMA 1-­3 (SMN1/SMN2) Neurologie SMN1, SMN2
Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-­12, 17, DRPLA) Neurologie SCA, DRPLA
Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) Neurologie PMP22
Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) Neurologie TOR1A
Variant Creutzfeldt-­Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) Neurologie PRNP
Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) Pädiatrie/Innere Medizin FGFR3
X-­chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) Pädiatrie/Innere Medizin ABCD1
Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) Pädiatrie/Innere Medizin HFE
Primäre Laktoseintoleranz (LCT) Pädiatrie/Innere Medizin LCT
Morbus Fabry (GLA) Pädiatrie/Innere Medizin GLA
Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) Pädiatrie/Innere Medizin -
Melanom BRAF V600 Pharmakogenetik BRAF
ALL-­Panel Hämato-­Onkologie -
MM-­Panel Hämato-­Onkologie -
CLL-­Panel Hämato-­Onkologie -
AMLplex -­ 11 fusion gene transcripts (AML) Hämato-­Onkologie -
TP53 Hämato-­Onkologie TP53
Akute Lymphatische Leukämie (ALL) Hämato-­Onkologie -
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) Hämato-­Onkologie JAK2, MPL
Akute Myeloische Leukämie (AML) Hämato-­Onkologie CEBPA, FLT3, KIT, NPM1
Chronische Lymphatische Leukämie (CLL) Hämato-­Onkologie -
Eosinophilie HES/CEL Hämato-­Onkologie -
Non-­Hodgkin Lymphom (NHL) Hämato-­Onkologie -
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) Hämato-­Onkologie -
Chromosomenanalyse Hämato-­Onkologie Hämato-­Onkologie -
KIT Hämato-­Onkologie KIT
CEBPA Hämato-­Onkologie CEBPA
MDS-­Panel Hämato-­Onkologie -
Multiples Myelom (MM)/ Plasmozytom/ MGUS Hämato-­Onkologie -
Chronische Myeloische Leukämie (CML) Hämato-­Onkologie CEBPA, FLT3, KIT, NPM1
MPL W515 Hämato-­Onkologie MPL
Jak2 V617F mutation screening Hämato-­Onkologie JAK2