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Genetische Beratung

Wer führt eine genetische Beratung durch?

Die Information von Ratsuchenden zur Klärung genetischer Fragen gehört prinzipiell zu den Aufgaben jedes Arztes. Durch die enorme Zahl und die Komplexität der genetisch bedingten Krankheiten oder Fehlbildungen ist der aktuelle Wissensstand des Nicht-Spezialisten jedoch oft beschränkt. Deshalb stehen in der Schweiz in Privatpraxen und an den Universitäten Spezialärzte mit fundierter Ausbildung zur Verfügung.  Im Labor Genetica ist Dr. med. R. Spiegel für genetische Beratungen zuständing.

Konsultationen beim Genetiker werden von der Krankenkasse nach TARMED bezahlt.

Vor einer Beratung müssen oft ärztliche Berichte angefordert oder eine Einsicht in die Krankengeschichte genommen werden. Dies bedingt aus Datenschutzgründen eine schriftliche Einwilligung des Patienten. Mit der “Entbindung vom Arztgeheimnis” erleichtern Sie den Zugang zu Ihren medizinischen Daten für den beratenden Arzt.

 

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

In den folgenden Situationen muss der Patient oder die Patientin zur genetischen Beratung an den Genetiker überwiesen werden:

  • Familienplanung bei Vorkommen einer bekannten Erbkrankheit oder einer genetisch bedingten Fehlbildung in der weiteren Familie
  • vorangegangene Geburt eines körperlich und/oder geistig behinderten Kindes mit wahrscheinlicher genetischer Ursache
  • pathologisches Resultat bei vorgeburtlicher Untersuchung, Erstellung von Abortgutachten nach der 12. Schwangerschaftswoche
  • geplante genetische Untersuchung (Gentest) bei möglichem späterem Erkrankungsrisiko (sogenannte präsymptomatische Untersuchung)
  • wiederholte Spontanaborte
  • unerklärte Kinderlosigkeit vor geplanter fortpflanzungsmedizinischer Behandlung (IVF/ICSI etc.)
  • Medikamentenexposition oder Infektion in der Schwangerschaft (teratologische Beratung)
  • Kinderwunsch von blutsverwandten Paaren (z.B. Cousine und Cousin)
  • auf Wunsch detaillierte Schwangerenberatung vor beabsichtigter Pränataldiagnostik (Chorionbiopsie oder Amniozentese)
  • familiäre Krebserkrankung